El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.
· La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes.
· Una de estas características son:
- Trastornos alimenticios en el 75%.
- Dilación en sentarse y andar.
- Ausencia de habla.
- Poca capacidad de atención e hiperactividad.
- Falta de aprendizaje.
- Epilepsia en un 80%.
- Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
- Afectividad natural y frecuencia de risas.
- Patrón deficiente de sueño.
- Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
Características faciales:
- Boca sonriente, barbilla prominente,
- Ojos azules y
- Escoliosis en un 10%.
- Estrabismo en un 40%.
Rasgos Clínicos
Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.
- Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.
En más del 80% también se presentan estos rasgos:
- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.
En un 20% a 80% de afectados se observan estas características:
- Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos
- Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.
- Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la
