Sindrome de Angelman

El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.

· La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes.

· Una de estas características son:

- Trastornos alimenticios en el 75%.

- Dilación en sentarse y andar.

- Ausencia de habla.

- Poca capacidad de atención e hiperactividad.

- Falta de aprendizaje.

- Epilepsia en un 80%.

- Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

- Afectividad natural y frecuencia de risas.

- Patrón deficiente de sueño.

- Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Características faciales:

- Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

- Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

- Escoliosis en un 10%.

- Estrabismo en un 40%.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:

- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

- Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del 80% también se presentan estos rasgos:

- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados se observan estas características:

- Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentación durante la infancia.

- Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

- Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la

fascinación por el agua